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孕前必查 新生儿筛查

遗传病基因筛查

通过基因检测筛查地中海贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)、耳聋基因等常见遗传病,帮助备孕夫妇和新生儿家庭了解遗传风险,预防出生缺陷。

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筛查套餐

单项筛查 ¥2000起

地贫/SMA/耳聋等单项基因检测

推荐
孕前携带者筛查 ¥5000

夫妻双方100+种遗传病携带者筛查

新生儿遗传代谢筛查 ¥3000

50+种遗传代谢病筛查

常见遗传病筛查

地中海贫血

我国南方高发,携带率约10-20%,可导致严重贫血、发育障碍。

脊髓性肌萎缩症(SMA)

致死性遗传病,携带率约1/50,早期筛查可预防。

遗传性耳聋

约60%耳聋与遗传相关,早期发现可干预治疗。

苯丙酮尿症(PKU)

代谢性遗传病,早期发现通过饮食控制可正常发育。

适用人群

备孕夫妇

孕前进行携带者筛查,了解双方是否携带相同遗传病基因,预防生育遗传病患儿。

孕期准妈妈

孕期进行胎儿遗传病基因检测,了解胎儿是否患有遗传病风险。

新生儿家庭

新生儿遗传代谢病筛查,早期发现早期干预,避免不可逆损伤。

筛查的意义

80%

的遗传病无法治愈,只能预防

1/50

人群是SMA基因携带者

10%

南方地区地贫基因携带率

60%

耳聋与遗传因素相关

检测流程

1

咨询预约

专业顾问解答疑问,预约检测

2

采集样本

采集血液或口腔拭子样本

3

基因检测

高通量测序分析

4

报告解读

专家一对一遗传咨询

预防出生缺陷 从基因筛查开始

专业遗传咨询,为您的家庭健康保驾护航

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